DecodeME-Studie: ME/CFS erhält endlich seine wissenschaftliche Legitimation

Ein historischer Wendepunkt

ME/CFS (Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Erschöpfungssyndrom) gehört seit Jahrzehnten zu den am meisten missverstandenen Krankheiten. Millionen Betroffene weltweit mussten erleben, dass Beschwerden heruntergespielt oder fälschlich als rein psychische Probleme eingestuft wurden. Die jüngsten Ergebnisse der DecodeME-Studie der University of Edinburgh setzen nun ein klares Signal: Die Krankheit weist nachvollziehbare genetische Grundlagen auf – und damit eine biologische Basis, die das dauerhafte Stigma erschüttert.

Was ist ME/CFS?

Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Erschöpfungssyndrom (ME/CFS) ist eine komplexe, schwere und oft langfristige Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft – vor allem das Nervensystem, das Immunsystem und den Energiestoffwechsel. Charakteristisch ist eine anhaltende, tiefe Erschöpfung, die sich durch Ruhe nicht bessert und nach körperlicher oder geistiger Anstrengung oft deutlich verschlechtert. Dieses Phänomen wird als Post-Exertional Malaise (PEM) bezeichnet und gilt als Leitsymptom der Erkrankung.

Neben der Erschöpfung leiden Betroffene häufig unter einer Vielzahl weiterer Symptome, darunter kognitive Einschränkungen („Brain Fog“), Muskel- und Gelenkschmerzen, Störungen des Schlafrhythmus, Herz-Kreislauf-Beschwerden wie Herzrasen oder Blutdruckabfall beim Aufstehen sowie Überempfindlichkeiten gegenüber Licht, Geräuschen oder Gerüchen. Die Ausprägung kann stark variieren – einige Patientinnen und Patienten können noch eingeschränkt arbeiten, andere sind dauerhaft bettlägerig.

Die genaue Ursache von ME/CFS ist bislang nicht vollständig geklärt. Häufig berichten Betroffene, dass die Erkrankung nach einer Infektion begann, etwa nach dem Pfeifferschen Drüsenfieber (Epstein-Barr-Virus) oder anderen viralen und bakteriellen Infekten. Auch Immunfehlregulationen, Störungen der Energieproduktion in den Zellen (Mitochondrienfunktion) und genetische Faktoren werden als mögliche Auslöser diskutiert.

ME/CFS ist weltweit anerkannt, wird aber noch immer häufig verkannt oder fehlinterpretiert. Dies führt nicht nur zu Fehldiagnosen, sondern auch zu erheblicher psychischer Belastung, da Betroffene oft jahrelang um Anerkennung und angemessene medizinische Versorgung kämpfen müssen. Die jüngsten genetischen Forschungsergebnisse, wie die DecodeME-Studie, tragen dazu bei, die biologische Grundlage dieser Krankheit zu untermauern und ihr das lange verwehrte wissenschaftliche Gewicht zu verleihen.

Andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen oder möglicher Verbindung zu ME/CFS

Das Beschwerdebild von ME/CFS – insbesondere die ausgeprägte Belastungsintoleranz, chronische Erschöpfung und neurologisch-immunologische Symptome – ist nicht ausschließlich auf diese Erkrankung beschränkt. Es gibt weitere Krankheiten, bei denen ähnliche Symptome auftreten oder die im Verdacht stehen, ein ME/CFS-ähnliches Syndrom auslösen zu können.

Postvirale Erschöpfungssyndrome

• Nach Infektionskrankheiten wie Pfeiffersches Drüsenfieber (Epstein-Barr-Virus), Influenza, Dengue oder COVID-19 (Long COVID) treten langanhaltende Beschwerden auf, die ME/CFS ähneln.
• Besonders Long COVID zeigt typische Leitsymptome wie Post-Exertional Malaise (PEM), kognitive Störungen und Schlafprobleme.

Fibromyalgie

• Chronische Schmerzerkrankung mit weit verbreiteten Muskel- und Gelenkschmerzen, Schlafstörungen, „Brain Fog“ und Fatigue.
• Deutliche Überschneidungen der Symptome und möglicher Mechanismen (z. B. zentrale Sensibilisierung).

Autoimmunerkrankungen

• Multiple Sklerose, Lupus erythematodes und Sjögren-Syndrom können ausgeprägte Fatigue, kognitive Einschränkungen und Schmerzen verursachen.
• Autoimmune Prozesse werden auch als mögliche Mitursache bei ME/CFS diskutiert.

Krebserkrankungen und Krebstherapien

• Während und nach Chemo-/Strahlentherapie: anhaltende Fatigue, Schwäche und Konzentrationsstörungen („Chemo Brain“), teils über Jahre.
• Symptomatisch oft ähnlich strukturiert wie bei ME/CFS.

Chronische Infektionskrankheiten

• Borreliose (Post-Lyme-Syndrom) sowie Hepatitis B/C können langanhaltende Fatigue, Muskelschwäche und neurologische Beschwerden auslösen.

Endokrine Störungen

• Nebenniereninsuffizienz, Hypothyreose und andere hormonelle Dysbalancen verursachen ME/CFS-ähnliche Symptome oder verstärken bestehende Beschwerden.
• Sorgfältige Abklärung ist wichtig, bevor ME/CFS diagnostiziert wird.

Was gesagt werden kann: Die Überschneidungen mit anderen Erkrankungen erschweren die Diagnostik und unterstreichen den Bedarf an biologischen Markern und standardisierten Kriterien, um ME/CFS klarer abzugrenzen.

Die Studie im Überblick

Die DecodeME-Studie ist die bislang größte genomweite Assoziationsstudie (GWAS) zu ME/CFS. Mehr als 15.500 Betroffene sowie rund 259.900 Kontrollpersonen wurden analysiert. In den DNA-Daten suchten Forschende nach Varianten, die mit erhöhter Erkrankungswahrscheinlichkeit verknüpft sind – und identifizierten acht genetische Regionen (Loci), die bei Betroffenen häufiger vorkommen.

Was gefunden wurde

Die DecodeME-Studie identifizierte acht genetische Regionen (Loci), die bei Menschen mit ME/CFS signifikant häufiger auftreten als bei gesunden Kontrollpersonen. Diese Loci sind nicht zufällig im Genom verteilt, sondern liegen in Bereichen, die mit wichtigen biologischen Prozessen verbunden sind – insbesondere mit Immunabwehr, Entzündungsregulation, neuronaler Signalverarbeitung und Schmerzwahrnehmung. Die Befunde fügen sich in ein Gesamtbild, das ME/CFS als komplexe, multisystemische Erkrankung mit klarer biologischer Basis darstellt.

Immunsystem und Entzündungsreaktionen

Mehrere der identifizierten Loci liegen in der Nähe von Genen, die für die Steuerung der Immunantwort von entscheidender Bedeutung sind. Besonders im Fokus steht das Gen RABGAP1L (Rab GTPase Activating Protein 1 Like). Dieses Gen ist an Prozessen beteiligt, die den intrazellulären Transport und die Signalübermittlung zwischen Zellkompartimenten regulieren. Eine Fehlfunktion in diesem Bereich kann dazu führen, dass Immunzellen Signale entweder verzögert, übermäßig stark oder unzureichend verarbeiten. Das hat direkte Auswirkungen auf die Fähigkeit des Körpers, Infektionen zu bekämpfen oder Entzündungen zu regulieren.

Für ME/CFS ist dieser Befund hochrelevant: Zahlreiche Patientinnen und Patienten berichten, dass ihre Erkrankung unmittelbar nach einer akuten Infektion begann. Genetische Veränderungen in immunrelevanten Loci könnten erklären, warum das Immunsystem bei bestimmten Menschen nicht wieder in einen „Ruhezustand“ zurückkehrt, sondern in einer chronisch aktivierten oder dysregulierten Phase verharrt. Dies würde eine dauerhafte Freisetzung von Entzündungsmediatoren (wie Zytokinen) begünstigen, die wiederum zu Symptomen wie Fatigue, Muskelschmerzen und kognitiven Einschränkungen beitragen können.

Nervensystem und Schmerzregulation

Ein weiterer wesentlicher Teil der gefundenen Loci betrifft Gene, die im Nervensystem aktiv sind. Besonders erwähnenswert ist das Gen CA10 (Carbonic Anhydrase 10), das in Nervenzellen eine Rolle bei der strukturellen und funktionellen Organisation von Synapsen spielt – den Verbindungsstellen, an denen Nervenzellen Signale austauschen. Veränderungen in diesem Gen könnten dazu führen, dass die Signalübertragung im Gehirn und Rückenmark verändert wird, was sich in kognitiven Beeinträchtigungen („Brain Fog“), verlangsamter Informationsverarbeitung und Überempfindlichkeit gegenüber Reizen äußern kann.

Darüber hinaus bestehen Hinweise, dass diese genetische Region auch die Schmerzwahrnehmung beeinflusst. Viele ME/CFS-Betroffene leiden an einer ausgeprägten Schmerzempfindlichkeit, die über das normale Maß hinausgeht (Hyperalgesie), sowie an Allodynie – Schmerzen bei Reizen, die normalerweise nicht schmerzhaft sind, wie leichte Berührungen oder Temperaturänderungen. Störungen in der neuronalen Signalverarbeitung könnten diese Symptome erklären.

Krankheitsspezifität

Von besonderer Bedeutung ist, dass die in der DecodeME-Studie identifizierten genetischen Muster nicht mit denen übereinstimmen, die typischerweise bei psychischen Erkrankungen wie Depression oder generalisierter Angststörung gefunden werden. Dieser Unterschied ist mehr als nur ein Detail – er liefert einen klaren, objektiven Beweis, dass ME/CFS nicht auf die gleichen genetischen Grundlagen wie diese psychischen Erkrankungen zurückgeht.

Das bedeutet zweierlei: Erstens unterstützt es die medizinische und wissenschaftliche Abgrenzung von ME/CFS als eigenständiger Erkrankung mit spezifischer Pathophysiologie. Zweitens entkräftet es nachhaltig die jahrzehntelang vertretene Annahme, ME/CFS sei primär psychosomatisch bedingt oder ausschließlich eine Folge von psychischer Belastung. Vielmehr zeigt sich, dass die genetische Architektur von ME/CFS auf biologische Mechanismen hindeutet, die gezielt erforscht und therapeutisch adressiert werden können.

Gesamtbedeutung der Befunde

Zusammengenommen deuten diese genetischen Erkenntnisse darauf hin, dass ME/CFS eine komplexe Erkrankung ist, die durch ein Zusammenspiel aus immunologischen Fehlsteuerungen, neurobiologischen Veränderungen und möglicherweise weiteren Faktoren wie Energiestoffwechselstörungen geprägt ist. Die identifizierten Loci könnten langfristig als Ausgangspunkt für die Entwicklung diagnostischer Biomarker dienen, um die Krankheit frühzeitiger und sicherer zu erkennen. Zudem bieten sie potenzielle Angriffspunkte für neue Therapien, die gezielt in die Fehlregulation von Immun- oder Nervensystem eingreifen.

Bedeutung für Patientinnen und Patienten

Erstmals liegen groß angelegte genetische Belege vor, dass ME/CFS eine körperlich verankerte Erkrankung ist. Für die schätzungsweise Dutzende Millionen Betroffenen weltweit bedeutet dies wissenschaftliche Legitimation – und begründete Hoffnung auf gezieltere Forschung, verbesserte Diagnostik und perspektivisch spezifisch wirksame Therapien. Für die Versorgungspraxis ist dies auch ein Auftrag: Beschwerden ernst nehmen, Belastungen validieren und medizinische Pfade ohne Vorurteile öffnen.

Vorsicht und nächste Schritte

Die aktuellen Daten liegen als Preprint vor und sind damit noch nicht peer-reviewed. Zudem war die Replikation einzelner Signale in externen Kohorten teilweise uneinheitlich – denkbar aufgrund unterschiedlicher Diagnosekriterien oder Fallselektion. Diese Limitierungen schmälern den Wert der Befunde nicht grundsätzlich, unterstreichen aber die Notwendigkeit weiterer Studien, funktioneller Analysen und standardisierter Phänotypisierung, um kausale Mechanismen aufzuklären und therapeutische Ziele zu präzisieren.

Fazit: Ein Fundament für neue Hoffnung

Die DecodeME-Studie markiert einen Wendepunkt. Sie liefert robuste Hinweise auf genetische Risikofaktoren und widerlegt nachhaltig die Vorstellung, ME/CFS sei vorwiegend psychosomatisch. Für die Forschung ist dies ein Ausgangspunkt; für Betroffene ist es vor allem eines: die lange erwartete Bestätigung, dass die Krankheit real, ernsthaft und biologisch begründet ist – verbunden mit der Aussicht auf bessere Diagnostik, Versorgung und irgendwann wirksame, zielgerichtete Therapien.

Quellen (Harvard-Stil)

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