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Die Feststellung einer BRCA-Mutation betrifft nicht nur die betroffene Person, sondern hat oft weitreichende Folgen für die ganze Familie. Wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied eine solche Mutation diagnostiziert wird, gibt es wichtige Überlegungen zur Vererbung.

Die 50%ige Wahrscheinlichkeit: Wie das Risiko vererbt wird

Wenn ein Familienmitglied eine bestätigte BRCA-Mutation hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind dieses Gen erbt, 50%. Diese Wahrscheinlichkeit ist für jedes Kind gleich und unabhängig davon, ob bereits ein Geschwisterkind die Mutation geerbt hat oder nicht.

Vererbung durch Männer: ein oft übersehener Faktor

Obwohl BRCA-Mutationen häufig mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden, einem primär weiblichen Gesundheitsproblem, können diese Mutationen auch von Männern vererbt werden. Das bedeutet, dass sowohl die Söhne als auch die Töchter eines betroffenen Mannes mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% die Mutation erben.

Kein Überspringen von Generationen: Ein wichtiges Detail

Ein weit verbreiteter Irrglaube ist, dass solche Mutationen eine Generation überspringen können. Das ist nicht der Fall. Wenn das veränderte Gen nicht vererbt wird, kann es auch nicht an die nächste Generation weitergegeben werden.

Gespräche in der Familie: Der nächste Schritt

Die Diagnose sollte in der Familie kommuniziert werden. Es ist wichtig, offen über die Risiken und Möglichkeiten genetischer Tests zu sprechen. 

Optionen für Familienmitglieder: Vorsorge und Entscheidungsfindung

Familienmitglieder, die das veränderte Gen erben könnten, haben verschiedene Möglichkeiten, von regelmäßigen Untersuchungen bis hin zu vorbeugenden Maßnahmen. Die Entscheidung für einen bestimmten Weg sollte immer in enger Absprache mit dem medizinischen Team getroffen werden.

Die Information über eine BRCA-Mutation in der Familie ist ein komplexes und emotionales Thema, das sorgfältig gehandhabt werden muss. Es ist ratsam, professionelle Unterstützung in Anspruch zu nehmen, um die besten Entscheidungen für Ihre Familie zu treffen.

Quellen, Leitinien & Studien
  • AGO Empfehlungen „Diagnosis and Treatment of Patients with Primary and Metastatic Breast Cancer”, Stand: April 2022: ago-online.de
  • Patientenratgeber zu den Empfehlungen der AGO Kommission Mamma, Stand: 2022: ago-online.de
  • Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Langversion 4.4, Stand: Juni 2021: leitlinienprogramm-onkologie.de (Abrufdatum am 20.08.2023)
  • Deutsche Krebsgesellschaft, Onko Internetportal, Brustkrebs: Basis-Infos für Patientinnen und Angehörige. Online unter krebsgesellschaft.de (Abrufdatum am 20.08.2023).

HER2-positiv

  • Joseph A. Sparano et al.: Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer, New England Journal of Medicine, June 3, 2018, DOI: 10.1056/NEJMoa1804710
  • Schrodi S et al. Outcome of breast cancer patients with low hormone receptor positivity: Analysis of a 15-year population-based cohort. Annals of Oncology, Onlinevorabveröffentlichung am 20.August 2021, https://doi.org/10.1016/j.annonc.2021.08.1988

Aromatasehemmer

  • Aktories, K. et al.: Allgemeine und spezielle Pharmakologie und Toxikologie, 11. Auflage, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2013.
  • Fachinformation: Exemestan, unter: www.fachinfo.de, (Abruf: 23.08.2023).
  • Geisslinger, G. et al.: Mutschler Arzneimittelwirkungen - Pharmakologie, Klinische Pharmakologie, Toxikologie, Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft Stuttgart, 11. Auflage, 2020.

BRCA-Mutation

Brustkrebsoperationen

  • Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften. Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms. Stand August 2019. Online unter www.leitlinienprogramm-onkologie.de (Anruf: 25.08.2023).
  • Deutsche Krebsgesellschaft, Onko Internetportal, Brustkrebs: Basis-Infos für Patientinnen und Angehörige. Online unter www.krebsgesellschaft.de (Zugriff am 25.08.2023).
  • AGO Empfehlungen „Diagnosis and Treatment of Patients with Primary and Metastatic Breast Cancer”, Stand: März 2021:
    https://www.ago-online.de

 

 
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