Warum erhöht die BRCA-Mutation das Brustkrebsrisiko?

Die BRCA-Mutation erhöht das Krebsrisiko, weil sie die normale Funktion der Gene BRCA1 und BRCA2 ("Brustkrebsgene") beeinträchtigt. Diese Gene produzieren Proteine, die als Tumorsuppressoren ("Tumorunterdrückerproteine") wirken und somit das unkontrollierte Wachstum von Zellen verhindern. Wenn diese Gene mutiert sind und ihre normale Funktion verlieren, kann dies den natürlichen Krebsbekämpfungsmechanismus des Körpers schwächen.

In der Folge können sich Zellen unkontrolliert teilen und wachsen, was schließlich zur Entstehung von Tumoren führen kann. Besonders hoch ist das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs, aber auch andere Krebsarten können begünstigt werden.

Wie hoch ist das Brustkrebsrisiko?

Für Frauen mit einer BRCA1-Mutation wird das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs oft auf etwa 55-65% geschätzt, während es für Frauen mit einer BRCA2-Mutation bei etwa 45% liegt. Zum Vergleich: Das durchschnittliche Lebenszeitrisiko für Brustkrebs in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 12-13%.

Das Risiko für Eierstockkrebs ist ebenfalls erhöht: Bei Frauen mit einer BRCA1-Mutation liegt dieses Risiko bei etwa 35-45%, während es für Trägerinnen einer BRCA2-Mutation auf etwa 10-20% geschätzt wird. Im Vergleich dazu liegt das Lebenszeitrisiko für Eierstockkrebs in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 1,3%.

Testverfahren: So wird die BRCA-Mutation festgestellt

Ein Blut- oder Speicheltest kann zeigen, ob eine BRCA-Mutation vorhanden ist. Dieser Test ist besonders für Menschen mit einer Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs empfehlenswert.

Wie beeinflusst die BRCA-Mutation die Behandlungsoptionen?

Eine vorliegende BRCA-Mutation kann die Wahl der Behandlungsstrategien beeinflussen. Zum Beispiel kann eine prophylaktische (vorbeugende) Mastektomie oder Entfernung der Eierstöcke in Erwägung gezogen werden.

Monitoring und Vorsorgeuntersuchungen

Mit einer BRCA-Mutation wird ein engmaschigeres Monitoring empfohlen. Dies kann regelmäßige Mammogramme, Ultraschalluntersuchungen und Magnetresonanztomografien (MRT) beinhalten.

Familienplanung und BRCA-Mutation

Eine BRCA-Mutation hat nicht nur Konsequenzen für Sie, sondern möglicherweise auch für Ihre Familienplanung. Es gibt Optionen, um das Risiko einer Vererbung zu minimieren.