Die BRCA-Mutation erhöht das Krebsrisiko, weil sie die normale Funktion der Gene BRCA1 und BRCA2 ("Brustkrebsgene") beeinträchtigt. Diese Gene produzieren Proteine, die als Tumorsuppressoren ("Tumorunterdrückerproteine") wirken und somit das unkontrollierte Wachstum von Zellen verhindern. Wenn diese Gene mutiert sind und ihre normale Funktion verlieren, kann dies den natürlichen Krebsbekämpfungsmechanismus des Körpers schwächen.
In der Folge können sich Zellen unkontrolliert teilen und wachsen, was schließlich zur Entstehung von Tumoren führen kann. Besonders hoch ist das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs, aber auch andere Krebsarten können begünstigt werden.
Wie hoch ist das Brustkrebsrisiko?
Für Frauen mit einer BRCA1-Mutation wird das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs oft auf etwa 55-65% geschätzt, während es für Frauen mit einer BRCA2-Mutation bei etwa 45% liegt. Zum Vergleich: Das durchschnittliche Lebenszeitrisiko für Brustkrebs in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 12-13%.
Das Risiko für Eierstockkrebs ist ebenfalls erhöht: Bei Frauen mit einer BRCA1-Mutation liegt dieses Risiko bei etwa 35-45%, während es für Trägerinnen einer BRCA2-Mutation auf etwa 10-20% geschätzt wird. Im Vergleich dazu liegt das Lebenszeitrisiko für Eierstockkrebs in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 1,3%.
Testverfahren: So wird die BRCA-Mutation festgestellt
Ein Blut- oder Speicheltest kann zeigen, ob eine BRCA-Mutation vorhanden ist. Dieser Test ist besonders für Menschen mit einer Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs empfehlenswert.
Wie beeinflusst die BRCA-Mutation die Behandlungsoptionen?
Eine vorliegende BRCA-Mutation kann die Wahl der Behandlungsstrategien beeinflussen. Zum Beispiel kann eine prophylaktische (vorbeugende) Mastektomie oder Entfernung der Eierstöcke in Erwägung gezogen werden.
Monitoring und Vorsorgeuntersuchungen
Mit einer BRCA-Mutation wird ein engmaschigeres Monitoring empfohlen. Dies kann regelmäßige Mammogramme, Ultraschalluntersuchungen und Magnetresonanztomografien (MRT) beinhalten.
Familienplanung und BRCA-Mutation
Eine BRCA-Mutation hat nicht nur Konsequenzen für Sie, sondern möglicherweise auch für Ihre Familienplanung. Es gibt Optionen, um das Risiko einer Vererbung zu minimieren.
Quellen, Leitinien & Studien
- AGO Empfehlungen „Diagnosis and Treatment of Patients with Primary and Metastatic Breast Cancer”, Stand: April 2022: ago-online.de
- Patientenratgeber zu den Empfehlungen der AGO Kommission Mamma, Stand: 2022: ago-online.de
- Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Langversion 4.4, Stand: Juni 2021: leitlinienprogramm-onkologie.de (Abrufdatum am 20.08.2023)
- Deutsche Krebsgesellschaft, Onko Internetportal, Brustkrebs: Basis-Infos für Patientinnen und Angehörige. Online unter krebsgesellschaft.de (Abrufdatum am 20.08.2023).
HER2-positiv
- Joseph A. Sparano et al.: Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer, New England Journal of Medicine, June 3, 2018, DOI: 10.1056/NEJMoa1804710
- Schrodi S et al. Outcome of breast cancer patients with low hormone receptor positivity: Analysis of a 15-year population-based cohort. Annals of Oncology, Onlinevorabveröffentlichung am 20.August 2021, https://doi.org/10.1016/j.annonc.2021.08.1988
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- Aktories, K. et al.: Allgemeine und spezielle Pharmakologie und Toxikologie, 11. Auflage, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2013.
- Fachinformation: Exemestan, unter: www.fachinfo.de, (Abruf: 23.08.2023).
- Geisslinger, G. et al.: Mutschler Arzneimittelwirkungen - Pharmakologie, Klinische Pharmakologie, Toxikologie, Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft Stuttgart, 11. Auflage, 2020.
BRCA-Mutation
- Deutsche Krebshilfe (04/2018): Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Die blauen Ratgeber 24
Brustkrebsoperationen
- Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften. Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms. Stand August 2019. Online unter www.leitlinienprogramm-onkologie.de (Anruf: 25.08.2023).
- Deutsche Krebsgesellschaft, Onko Internetportal, Brustkrebs: Basis-Infos für Patientinnen und Angehörige. Online unter www.krebsgesellschaft.de (Zugriff am 25.08.2023).
- AGO Empfehlungen „Diagnosis and Treatment of Patients with Primary and Metastatic Breast Cancer”, Stand: März 2021:
https://www.ago-online.de
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