Ein PIK3CA-mutiertes Mammakarzinom ist eine spezielle Form von Brustkrebs, bei der Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen. Dieses Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellregulation, einschließlich Zellwachstum und Zellteilung. Eine Mutation im PIK3CA-Gen kann zur Aktivierung von Signalwegen führen, die das Tumorwachstum fördern.
Die Identifizierung einer PIK3CA-Mutation kann therapeutische Konsequenzen haben, da es spezifische Medikamente gibt, die auf diesen Signalweg abzielen. So kann eine zielgerichtete Therapie in Betracht gezogen werden, die möglicherweise wirksamer und nebenwirkungsärmer ist als die herkömmliche Chemotherapie.
Diagnostische Tests: Wie wird es erkannt?
Neben der konventionellen Diagnostik wie Mammographie, Ultraschall und Biopsie können spezielle Gentests durchgeführt werden, um die PIK3CA-Mutation nachzuweisen. Das Vorliegen dieser Mutation kann die Wahl der Behandlungsmethode beeinflussen.
PIK3CA-Mutationen beim Mammakarzinom: erblich oder somatisch?
Das Vorliegen einer PIK3CA-Mutation im Tumorgewebe ist in der Regel somatisch und nicht erblich. Das bedeutet, dass diese Mutationen im Laufe des Lebens in bestimmten Zellen auftreten und nicht vererbt werden. Obwohl es erbliche Krebssyndrome gibt, die das Risiko für Brustkrebs erhöhen können, sind PIK3CA-Mutationen typischerweise nicht Teil dieser erblichen Muster.
Behandlungsoptionen: Ziele und Methoden
Ziele der Behandlung
Das Hauptziel der Behandlung eines PIK3CA-mutierten Mammakarzinoms ist die Hemmung des PI3K-Signalwegs, der durch die Mutation aktiviert wurde.
Medikamentöse Behandlung
Beim PIK3CA-mutierten Mammakarzinom wird häufig der Wirkstoff Alpelisib (Handelsname: Piqray) eingesetzt. Dabei handelt es sich um einen selektiven Inhibitor, der speziell den PI3K-Signalweg hemmt, der durch die PIK3CA-Mutation aktiviert wird. Alpelisib (Piqray) wird in der Regel in Kombination mit Fulvestrant (Handelsname: Faslodex), einem Östrogenrezeptor-Downregulator (Hormontherapie), oder Chemotherapie eingesetzt.
Chirurgie und Strahlentherapie
Chirurgie als Grundpfeiler der Behandlung: Möglichkeiten und Limitationen
Beim PIK3CA-mutierten Mammakarzinom spielt die operative Entfernung des Tumors häufig eine zentrale Rolle im Therapiekonzept. Je nach Stadium, Größe und Lage des Tumors kommen verschiedene Operationsmethoden zum Einsatz, die von der brusterhaltenden Operation bis zur Mastektomie reichen.
Mastektomie oder Brusterhaltung: Individuelle Entscheidungsfindung
Die Entscheidung zwischen Mastektomie und brusterhaltender Therapie hängt von vielen Faktoren ab, unter anderem von der genauen Lokalisation des Tumors und eventuellen Vorbehandlungen. Beim PIK3CA-mutierten Mammakarzinom kann die Entscheidung auch durch den Einsatz zielgerichteter Therapien wie Alpelisib (Handelsname: Piqray) beeinflusst werden.
Strahlentherapie: Ergänzung zur Operation
Die Strahlentherapie wird häufig nach der chirurgischen Entfernung des Tumors eingesetzt, insbesondere wenn das Risiko eines lokalen Rückfalls hoch ist. Sie kann aber auch vor der Operation durchgeführt werden, um den Tumor zu verkleinern.
Dabei ist es wichtig, jeden Fall eines PIK3CA-mutierten Mammakarzinoms individuell zu betrachten und sowohl chirurgische, strahlentherapeutische als auch medikamentöse Optionen zu berücksichtigen. Die Einbeziehung zielgerichteter medikamentöser Therapien wie Piqray kann zusätzliche Behandlungsoptionen eröffnen und die Prognose verbessern.
Prognose: Was ist zu erwarten?
Die Prognose von Patientinnen mit einem PIK3CA-mutierten Mammakarzinom ist unterschiedlich. Die Identifizierung der Mutation ermöglicht jedoch eine zielgerichtete Therapie, die in einigen Fällen wirksamer sein kann als herkömmliche Behandlungen.
Quellen, Leitinien & Studien
- AGO Empfehlungen „Diagnosis and Treatment of Patients with Primary and Metastatic Breast Cancer”, Stand: April 2022: ago-online.de
- Patientenratgeber zu den Empfehlungen der AGO Kommission Mamma, Stand: 2022: ago-online.de
- Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Langversion 4.4, Stand: Juni 2021: leitlinienprogramm-onkologie.de (Abrufdatum am 20.08.2023)
- Deutsche Krebsgesellschaft, Onko Internetportal, Brustkrebs: Basis-Infos für Patientinnen und Angehörige. Online unter krebsgesellschaft.de (Abrufdatum am 20.08.2023).
HER2-positiv
- Joseph A. Sparano et al.: Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer, New England Journal of Medicine, June 3, 2018, DOI: 10.1056/NEJMoa1804710
- Schrodi S et al. Outcome of breast cancer patients with low hormone receptor positivity: Analysis of a 15-year population-based cohort. Annals of Oncology, Onlinevorabveröffentlichung am 20.August 2021, https://doi.org/10.1016/j.annonc.2021.08.1988
Aromatasehemmer
- Aktories, K. et al.: Allgemeine und spezielle Pharmakologie und Toxikologie, 11. Auflage, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2013.
- Fachinformation: Exemestan, unter: www.fachinfo.de, (Abruf: 23.08.2023).
- Geisslinger, G. et al.: Mutschler Arzneimittelwirkungen - Pharmakologie, Klinische Pharmakologie, Toxikologie, Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft Stuttgart, 11. Auflage, 2020.
BRCA-Mutation
- Deutsche Krebshilfe (04/2018): Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Die blauen Ratgeber 24
Brustkrebsoperationen
- Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften. Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms. Stand August 2019. Online unter www.leitlinienprogramm-onkologie.de (Anruf: 25.08.2023).
- Deutsche Krebsgesellschaft, Onko Internetportal, Brustkrebs: Basis-Infos für Patientinnen und Angehörige. Online unter www.krebsgesellschaft.de (Zugriff am 25.08.2023).
- AGO Empfehlungen „Diagnosis and Treatment of Patients with Primary and Metastatic Breast Cancer”, Stand: März 2021:
https://www.ago-online.de
Verwandte Beiträge
Meist gelesen
Leben mit Knochenmetastasen: Ursachen, Risiken, Behandlungsmöglichkeiten und die Frage "Woran sterbe ich?"
Knochenmetastasen entstehen, wenn Krebszellen aus einem Primärtumor in die Knochen streuen. Diese Metastasen markieren meist ein fortgeschrittenes Stadium der Krebserkrankung und können in jedem Knochen auftreten, besonders häufig jedoch in der Wirbelsäule, den Hüften und den Oberschenkeln. Sie sind ein Zeichen dafür, dass der Krebs sich im Körper ausgebreitet hat, doch sie bedeuten nicht zwangsläufig das Ende aller Perspektiven. Dank moderner Medizin können die Symptome behandelt, Schmerzen gelindert und die Lebensqualität verbessert werden.
Die Auswirkungen von Knochenmetastasen auf den Körper sind erheblich. Neben starken Schmerzen, die den Alltag beeinträchtigen, kommt es häufig zu Komplikationen wie Frakturen, Hyperkalzämie und einer Schwächung des Immunsystems. Diese körperlichen Herausforderungen gehen oft mit psychischen Belastungen einher. Doch trotz der Schwere der Erkrankung gibt es heute zahlreiche Ansätze, um das Leben mit Knochenmetastasen zu erleichtern.
Im Folgenden wird ein genauer Blick auf die Ursachen und Risiken von Knochenmetastasen geworfen, die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten aufgezeigt und die Frage erörtert, woran man bei dieser Erkrankung letztlich stirbt. Der Fokus liegt dabei nicht nur auf der medizinischen Dimension, sondern auch auf den menschlichen Aspekten: Wie lässt sich trotz einer schweren Diagnose Hoffnung, Würde und Lebensqualität bewahren?
